A Down szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma rendellenessége. Felismerni vagy kizárni csak magzati kromoszóma-vizsgálattal lehet, melynek elvégzéséhez magzati sejtek nyerése szükséges (magzatvíz  vétellel  vagy méhlepény biopsziával), ami az esetek 0,5-1 százalékában vetélést okoz. A szűrővizsgálatok olyan ultrahang jeleket illetve az anyai vérben található magzati  fehérje koncentrációkat elemeznek, amelyek a rendellenességek esetleges jelenlétére utalhatnak. Mindezek együttes értékelésével kerül meghatározásra az adott terhességre jellemző kockázati érték. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel hatékonyan  lehet kiszűrni azokat a várandósokat, akiknél további vizsgálatok elvégzése szükséges.

Szűrővizsgálati módszerek